由于罕见病数量少、分散广、国内医疗资源分布不均，地区医生及康复师难以接触此类患者积累治疗经验，也难以获得有效、全面、先进的治疗信息及技术，形成了“心有余而力不足”的状态，导致患者只能远行求医背负巨大经济、精神负担，也难以定期规律治疗，对于新发患者而言容易因为信息不畅形成治疗的恶性循环且难以获得综合治疗，治疗效果通常有限。

很多医生及家庭普遍缺乏“全人康复”理念，往往将大多数精力放在医疗上，而忽略上学、就业、日常生活等正常的社会活动，导致病友与社会脱节。罕见病、残障群体及其家庭因身体负担和经济负担沉重，经常受到歧视和不平等待遇，心理压力巨大；家人和社会往往认为这些个体是弱势的、失能的，个体逐渐形成对他人的依赖，使得这个群体没有自主和社交的意识和能力，家庭关系也往往呈现非正常、压抑和消极状态。

病痛挑战基金会团队是国内较早关注并探索罕见病病友及家庭康复工作的民间公益团队。早在2012年即开始关注成骨不全症患者的康复工作，2012年，与山东第一医科大学附属省立医院、香港大学深圳医院、中国医学科学院基础医学研究所等合作伙伴发起“康复马拉松多学科巡诊”、“小鱼儿康复计划”等多个诊疗康复推动项目，通过专题医学会议、多学科义诊、多学科巡诊、水疗康复营等形式推动全国包括成骨不全症在内的多种罕见病诊疗和康复水平的提升。2016年开始，基金会有计划、有步骤地进行经验推广，将水疗康复营活动参营人员招募范围扩大至多个罕见骨病病种，继续组织开展水疗康复营系列活动。2021年，基金会开始着力于探索成骨不全症以外的其他单病种群体的水疗康复营活动，以活动的形式探索单病种康复模式及方案。

项目目标：
1.罕见病病友及家人能够了解正确的康复理念，增强预防性康复的认知和理解；
2.充分发挥水疗在罕见病康复中的重要作用；
3.为罕见病病友及家人提供专业的多学科全人康复指导，增强病友的生活自立能力，缓解家人的心理压力，提升家人互动水平；
4.各方共同努力打造以全人康复为最终目标的专业罕见病康复服务体系。

数据成果：

自2020年至2022年8月，基金会累计组织康复评估71场，为73位病友提供康复指导，为2位病友提供心理咨询，组织3场线下水疗康复营活动，惠及8个病种103位病友及家属。

主要活动：

1.罕见病全人康复服务网络
计划推动以罕见病康复中心和全人康复服务中心为全国中心，以区域康复协作伙伴（主要为各地医疗网络核心成员）及地方性的康复机构三个级别的罕见病康复网络。

2.罕见病全人康复服务中心暨医务社会工作服务站
与罕见病诊疗中心（或有实力的综合医疗中心）进行深度合作，发挥OVCI 评估和康复技术优势，通过深度合作弥补综合医疗能力缺失（主要为罕见病的诊断、筛查和整体内外科治疗）。发挥医务社会工作专业优势，进行精密的个案管理，促进罕见病患者及家庭在康复训练、康复辅具使用、教育、就业、社会融入等领域尽最大可能改善罕见病和残障伙伴生活质量。

3.罕见病全人康复计划水疗康复营
水疗康复营以全人发展观为康复理念，针对罕见病患者的康复需求，以水疗和教育康复为主要方法，设置包括儿童工作坊、家长心理关怀工作坊、水疗工作坊等环节，倡导多学科干预治疗和建构家庭、社会支持体系，旨在实现罕见病儿童生活质量的大幅提高。

4.罕见病康复及全人康复行业会议
组织全人康复培训和罕见病康复行业会议，更新康复观念、提升罕见病康复重视程度、培养罕见病和全人康复服务人才，提升罕见病全人康复计划影响力。

5.罕见病全人康复培训和巡诊计划
携手康复科、骨科、遗传科、口腔科、内分泌科、医务社会工作者等科室专家团队进入医疗康复资源相对匮乏的地市和医疗机构进行多学科康复巡诊，重点查看疑难危重的罕见病患者，协调成员医院资源对罕见病患者进行明确诊断。
开展罕见病全人康复医学研讨会，加强信息交流共享；对成员医院医生加强罕见病康复技能培训，提高临床医生、康复师识别、诊断、治疗罕见病的能力，培养康复和诊疗人才，减少患者漏诊误诊率，提高早诊早治率，促使患者就近就医。