“冬至不端饺子碗，冻掉耳朵没人管”，提到冬至，大家最容易联想到的一定是“吃饺子”吧，但有一群人如果想要吃顿饺子，是要经过严格的精打细算。首先，包饺子的皮就需要使用特殊加工的淀粉来制作，而淀粉制品没有劲道，很容易裂开，需要不停地练习才能做成功。其次，馅料的部分即使是素菜也需要仔细称量，更别说是肉蛋了，只能稍微放点肥肉增加饺子的风味。也不能多放，因为蛋白质一旦超量，就会对他们的脑神经造成损伤。
这是一群罹患罕见遗传代谢类疾病的朋友，他们吃的每顿饭就跟做科学实验一样，严格称量，严格计算，不能多也不能少，多了超标，少了不抗饿！今天要给大家介绍的故事主人公也是如此，让我们一起来看看吧！
01
以为是诈骗，挂了医院打来的救命电话
希希出生21天时，陈姐接到医院的电话，说根据新生儿足跟血筛查，怀疑希希患有苯丙酮尿症（PKU），如果不及时治疗就会有智力落后和死亡的风险，需要进一步复查。陈姐第一反应这是个诈骗电话，立马挂了。
好在医院再次打电话来，进一步表明身份，希望家长重视这件事，还给陈姐发来一些苯丙酮尿症的资料。同时，一家人上网查了很多资料，了解到PKU是一种罕见的代谢性疾病，由于患者无法代谢饮食中的苯丙氨酸，导致苯丙氨酸在体内积聚，进而引起神经系统损伤。这些天书一样的文字，陈姐越看越害怕，和丈夫连夜带着孩子去西安、上海等医院检查。
来来回回将近半月。这期间，陈姐算过命、求过神、也拜过佛，许愿能听到不一样的回答。但天不遂人愿，陈姐还是接到了确诊的通知。医生安慰她，希希的病情不算严重，发现也及时，只要把饮食控制好，孩子会健康长大的。“但是从现在开始，你要做好心理准备，所有日常的东西包括我们平常吃的米面、肉类、蛋类、豆类都不能给孩子吃。”
这个心理准备陈姐做了很久。她不相信，跑了很多家医院，希望推翻这个结论。有一次去算命，对方说这个孩子前世是你的恩人，是来找你报答他的。那一刻，陈姐想，可能真是命中注定，老天选中了我，就是因为我比其他的妈妈更有能力和耐性，可以把孩子健康地抚养长大。
02
猫捉老鼠的游戏在家里不断上演
生病需要大量的资金投入，所以在希希3岁前，赚钱是陈姐的首要目标，她经营着两家幼儿园，把希希交给一位保姆和一位会做特食的护士。不料希希3岁时，发生了一场车祸，被车拖了两三百米，所幸当时是冬天，衣服穿得厚，孩子只是受了一些皮外伤。但陈姐一下子觉得陪着孩子长大比什么都重要。于是她关了幼儿园，专心照顾孩子。
也是从这一刻开始，原本不会做饭的陈姐开始学做特食。一日三餐都需要拿秤去量，不光是特医奶粉，还有蔬菜和水果都要精确到克数。陈姐还买了特殊的米和面，特食面粉很难和成型，没有经验的情况下很容易造成浪费，做不好就成一团浆糊，新手通常2斤面粉才能做出一碗可食用的面食，而且吃起来没有嚼劲，黏糊糊的。低蛋白米饭更是难吃，就像嚼塑料纸一样。虽然陈姐变着花样单独给希希做他自己的特殊饮食，想办法让他吃得高兴点。但一到小学，看着周围的同学在校园里吃各式各样的零食，希希还是产生了激烈的反抗。
“你为什么不让我吃这些东西？为什么我和其他小朋友不一样？为什么别的小朋友都能吃，就我不可以！你是坏妈妈！”
这些问题铺天盖地地朝陈姐抛来，但所有的解释对孩子来说都很苍白无力。一开始，陈姐会告诉他，因为你生来就不一样，就像奥特曼和超人一样，生来比别人厉害很多，所以生活方式也会不一样。后来这些话也不管用了，希希和家里玩起了猫捉老鼠的游戏，他会在各种意想不到的情况下偷东西吃、捡地上的东西吃，有次甚至从冰箱里拿了一块生肉，在枕头下捂化，偷偷吃下去。
陈姐害怕极了，她哭过、骂过，也动手打过，甚至押着孩子坐在电脑前，给他播放所有关于苯丙酮尿症的视频，里面有个孩子因为疏于治疗而智力退化。“如果你再偷吃就会变成这样，你还会死，你死了我就解脱了。”这句话一出口，陈姐就后悔了。
“斗智斗勇”是陈姐对这个阶段的轻松版总结。随着希希长大，他也慢慢理解自己不能乱吃东西这件事，也会在争吵后主动给陈姐道歉。
03
同学笑话他连梅菜扣肉都不知道怎么吃
这不能吃，那不能吃，出个远门都很不方便！甚至影响到了他交朋友，“融不进圈子”，这是希希对陈姐常说的话。
因为担心孩子偷吃，陈姐也不放心让希希出去玩太久。有次希希特别想去参加一位同学的生日会，再三和陈姐承诺不会乱吃东西。得到妈妈的许可后，希希特别高兴，但聚会中途，陈姐就收到了希希的电话，让妈妈接自己回家。
希希和陈姐讲起聚会上的事情。原来同学们都在谈论菜的味道，说吃虾需要剥虾壳、去虾线，但希希什么都不知道，没吃过虾的他只能愣愣地听着。他的筷子伸向了他为数不多可以吃的食物——梅菜扣肉里的肥肉，但同学又笑话他连梅菜扣肉都不知道怎么吃，教他要夹着馍吃，不然会腻。在同学们分享蛋糕时，他也努力忍住内心的渴望，只是在一块奶油掉在桌子上时，他还是没忍住偷偷拿手指刮了一点送进嘴里。但这也被同学发现了，笑他捡东西吃。
不光孩子自卑，陈姐也好长一段时间没有和朋友联系。但她想自己必须先得做一个优秀的妈妈。陈姐开始想办法。在家里为了减少孩子的落差感，她每餐都会做两种饭菜，让希希先吃饱，她和家里人再吃。她也想在学校里帮帮孩子，希希四年级时，陈姐加入了家委会，她非常积极，每个月组织一场班级活动，陈姐负责采购，把饮料换成希希可以适量喝的，自己做猫耳朵、爆米花、特制的方便面等各种零食带过去，同学们喜欢，希希也可以吃。通过这样的方式，希希和陈姐都慢慢地走出来。
04
家长不能陪伴孩子一辈子，但政策可以
刚开始做特殊饮食的时候，陈姐一头雾水，只能和病友家属煲电话粥请教，然后再把这些经验汇总给更多的病友。慢慢地，好多榆林的患者都会来找陈姐，问：姐，这个特食怎么去调？这个蔬菜该不该吃？肥肉可不可以吃？加了肉汤的蔬菜能不能吃？
有些问题陈姐也搞不明白，她就组织家长们一起聚到线下交流，慢慢地，人越来越多，从7、8个到十几个，再到二十几个。当大家聚过几次后，发现受困扰的孩子这么多，却没有相关的救助政策。每个月光是吃特食，就得开支5000元左右。对小县城居民来说，真的很难维持，再加上有些家庭对PKU的认识并不到位，不愿花这份钱，眼看着孩子智力受损，大小便失禁，那一刻她觉得很痛心，不理解为什么要这样放弃？
更痛心的是，有些医生也不了解这种罕见病。有一次医生给孩子开感冒药，药品说明上明确写着“苯丙酮尿症禁用”，可医生却没有注意到。而且当时榆林没有可以为PKU患者做化验检测的医院，需要做检测的时候就得坐6个小时火车去西安，时间、经济成本都很高。于是大部分家庭都只好随时观察孩子的状况，出现异常才带孩子去医院。“比如我家的孩子腿上起硬币大小的斑块时，一定是血脂不正常了，我们就晚上带着他坐火车，早上六点多到西安”陈姐说。
一开始，大家也做过一些尝试，比如定期采血后集体邮寄血样，但采血不标准、快递途中丢失等问题让这种方法既波折又不稳妥，反而会耽误孩子的治疗。
为了解决孩子们“用药难、治疗难”的问题，陈姐组织病友家庭们一起到有关部门做呼吁和倡导，虽然走了很多弯路，但说得多了，也有人愿意听了。
2016年，陈姐向市卫生健康委员会领导说明了当时榆林42个PKU家庭的状况。2017年，榆林开始推行保障政策，每年可报销1万4千元至1万7千元，并设立了PKU救助科、安排医生、添置采血化验机器。
一路的努力有了好的效果，陈姐并没有停下脚步，而是为病友群体投入了更多的时间和精力。为了对PKU进行科普，引起各界重视，她和伙伴们每年会举办1-2次活动，请北京、西安各地的专家来讲解PKU知识；请年纪大、治疗效果好的病友做分享，增强病友家庭信心；自费拍摄PKU病友纪录片《他的世界在哪里》……她也希望继续呼吁政策的改变，推动成人PKU患者纳入医保范围， “家长不能陪伴孩子一辈子，但政策可以。”
2018年，希希全家做了基因检测，发现父母和姐姐均携带致病基因。全球最大的罕见病数据库Orphanet统计发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。拥有十五年罕见病领域工作经验的病痛挑战基金会，希望整合多年的经验与资源，为罕见病群体提供有针对性的专业医疗援助，于2018年启动了“罕见病医疗援助工程”项目，为罕见病患者提供包括个案资金援助在内的全方位综合服务。
截至2023年11月30日，项目已为超过3200人次提供直接援助，累计援助金额超过3760万元，覆盖全国30个省市自治区。希希也是项目支持过的病友之一。遇到想申请援助但不会操作的病友，陈姐总会热心帮助，不忙的时候还会去病友家里回访。
陈姐也希望通过自己家的故事，让更多医生、家长了解PKU，减少误诊、误判。也希望每个病友家庭都不再面临用药、治疗和喂养难的困境。
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文字：崔莹、周洁
