一、项目背景

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称，71.9%与基因相关，69.9%在儿童期发病，是人类生命传承过程中面临的共同挑战。罕见病患者及其家庭面临着多层次挑战，并逐渐演化为一个重要的社会问题。在中国有2000万罕见病群体，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、保障难、康复难、获取信息难等多重挑战，回应这些问题迫在眉睫。

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。病痛挑战基金会围绕该主题于2026年国际罕见病日前后发起“2026国际罕见病日罕见病关爱计划”，该计划通过围绕罕见病共性需求，以罕见病科普讲座、多学科交流、医患交流等方式推进患者早诊早治，破除罕见病信息获取难、康复难、保障难困境，推动各方以患者为核心推进罕见病问题解决。

为此结合2026年病痛挑战基金会国际罕见病日活动，特别组织举办“不止罕见—2026国际罕见病日罕见病关爱计划”。

二、项目目标

1. 了解罕见病需求，提供疾病科普信息，增强患者疾病认知及自我管理意识；

2. 为神经系统等罕见病提供交流、支持和互助的平台，共同应对疾病挑战；

3. 促进罕见病多层次保障体系的支持与完善，提高患者的生活质量。

三、项目内容

2026年国际罕见病日前后，病痛挑战基金会围绕“不止罕见”主题开展系列线上线下罕见病科普和交流活动。其中围绕神经系统罕见病特别邀请渤健公司共同参与支持：

1. 于全国四地开展科普教育活动，为患者提供医学信息支持，推动疾病早筛早诊。

2. 建立患者交流与支持平台，促进患者之间的信息共享和经验交流，帮助患者更好地应对疾病带来的挑战。

3. 联动各地患者组织，了解当地患者需求和各地政策信息，促进对罕见病多层次保障的认识，减轻患者负担，推动社会影响力。

四、项目执行情况

执行周期：2026年3月1日起至2026年5月31日

执行机构：北京病痛挑战公益基金会

项目执行负责人：张晓黎，社群服务项目总监

项目执行内容：关爱计划在安徽、重庆、陕西、广东四个省份/直辖市举办，此系列活动线下招募65位神经系统罕见病患者家庭，惠及160余人次。在四场线下交流会中，病痛挑战基金会联动安徽医科大学附属第一医院、上海中医药大学附属曙光医院安徽医院、重庆医科大学附属儿童医院、重庆医科大学附属第一医院、西安市儿童医院、西安交通大学第二附属医院、深圳市儿童医院、中山大学附属第一医院、东莞育医林医院共9家单位，邀请12位诊疗、康复、政策、心理等多方面专家。活动通过小组工作坊、心理工作坊和疾病科普交流会等方式，让患者及家属相互交流、相互支持，照顾者可释放压力，学习放松技巧，从他人处获得照护经验，了解治疗进展与救助政策，增强应对疾病信心，改善所处社会环境，从更广的范围和更深的层次回应神经系统罕见病患者的多层次需求，真正为神经系统罕见病患者解决切实问题。

五、活动反馈信息

本次研究共搜集到59份有效问卷，主要受访者为1-25岁的儿童及青年（占72%），涵盖了脊髓性肌萎缩症（SMA，占58%）、杜氏肌营养不良（DMD，占13%）、腓骨肌萎缩症（CMT，占13%）以及其他神经系统罕见病（占16%）。整体而言，活动满意度高达99%。具体到各个活动环节，“家庭工作坊”“居家康复要点”“SMA治疗进展”以及“互动交流环节”的“有帮助及非常有帮助”的评价分别约占90%、93%、86%和89%。

在治疗选择上，不同病种的患者表现出显著差异：68%的SMA患者倾向于继续长期使用当前药物（如诺西那生钠或利司扑兰），17%考虑转换为或加用鞘内注射药物（如诺西那生钠），另有部分患者考虑加用或转换为口服药物（利司扑兰）；而DMD患者中83%选择继续长期使用当前药物（如激素治疗），仅少数以康复为主；CMT患者则以康复为主（83%），仅少数考虑用药或暂未开始治疗但考虑用药。值得注意的是，SMA患者由于已有诺西那生钠、利司扑兰等多种治疗药物纳入医保，治疗选择最为活跃，部分患者在口服与鞘内注射方案间进行转换或联合用药的考量。

诊疗过程中遇到的困难主要集中在经济负担，约41%的受访者反映药物与康复费用高昂、医疗资源可及性不足；约30%的受访者提到康复机构缺乏、异地就医困难或当地医院对疾病认知不足、药物可及性与医保覆盖；约25%的受访者呼吁新药研发、温和激素纳入医保或基因治疗落地，如“伐莫若龙未纳入医保费用高、难以承受、基因治疗药物还没有落地”以及康复与社会支持需求；约23%的受访者关注居家康复指导、辅具适配、心理疏导及社会融合，如缺少专业的针对性的动作康复指导、心理疏导和社会融合、希望申请二手运动轮椅。

患者及家属建议活动应增加实操性内容（如康复培训、辅具支具的针对性推荐及使用指导）、优化互动环节设计以提升气氛，并增加活动频次。同时，高频需求包括新药研发与药物信息透明化（SMA、CMT等患者均关注新的治疗、新的药品、新药研发，希望了解到更多新药物的情况）、康复指导与辅具适配（居家康复的更多方法、实操性的康复培训、辅具支具的针对性推荐，包括机构、价格的参考、材质的认识和保养）及心理支持与社会融合（心理疏导和社会融合、请心理老师多给孩子家长疏导面对社会的心理障碍、心理健康疏导）。

其中，SMA患者群体关注儿童运动康复指导、疾病管理经验分享及口服与鞘内注射药物的转换信息；DMD患者群体强调举办病种专场活动、温和激素纳入医保及康复指导；CMT患者群体呼吁增加疾病关注度、开展专场活动及治疗药物研发；此外，小城市患者特别关注地区性政策解读与医疗信息渠道建设，异地患者反映异地就医与康复资源短缺难题。基于以上发现，患者及家属提出建议，包括推动罕见病药物医保覆盖与入院、建立区域性康复指导中心、针对不同病种开展专题活动，并加强心理支持与社会融合服务。

六、项目赞助权益展示

1.  权益一：2026国际罕见病日罕见病关爱计划线下启动会致辞嘉宾发言或新闻稿露出；

2.  权益二：2026国际罕见病日罕见病关爱计划线下活动logo或品牌露出，共4场；

【各场活动品牌露出照片】

安徽合肥场

重庆场

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3. 权益三：2026国际罕见病日罕见病关爱计划线上或线下活动提供公益视频播放机会（由爱心企业提供），共计4次。

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附：活动现场照片

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