罕见遗传代谢病是由基因突变导致的一类代谢功能缺陷疾病。甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）患儿常被称为“柠檬宝宝”，两者病因涉及相同的代谢通道。患儿因代谢缺陷造成尿液及血液中有机酸及有毒代谢物积聚，影响全身健康。目前，MMA/PA尚无治愈方法，治疗关键主要是维持代谢平衡、避免急性发作。喂养困难是常见的难题，中重度喂养困难可能诱发急性代谢紊乱，严重时危及生命；长期来看，还可能影响孩子的智力及运动发育，给患儿家庭带来沉重负担。

对于MMA和PA这类起病隐匿、早期缺乏典型症状的遗传代谢病，新生儿筛查是实现早期诊断、赢得治疗先机的关键防线。新生儿筛查更是直接关系到“柠檬宝宝”的生命质量与远期预后。

北京病痛挑战基金会罕见遗传代谢类疾病工作组聚焦遗传代谢类疾病开展经济援助、患者服务，推动诊疗可及与健康管理提升。服务中发现，许多家长面对饮食计算、指标监测、日常照护时感到无从下手，信息零散、就诊奔波，长期照护压力重重。这些一线的需求让我们意识到，照护之路上，家长需要更多支持与协助。

值此2026年6月28日国际新生儿筛查日之际，我们希望能够回应那些来自一线的真实需求，为深受代谢病困扰的家庭做一点实实在在的事——把最实用的经验和方法汇集到这本手册中。未来，工作组将持续整合资源，推动诊疗可及性，完善患者支持体系，携手社会各界为遗传代谢病患儿创造更有希望的未来。

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