蜀地一处山脚下的农家院落里，霖霖最熟悉的风景是窗外的葱绿山野。她与脊髓性肌萎缩症（SMA）已相伴十八年，轮椅困住了她的身体，却从未困住她拥抱生活的勇气。

如今，有家人的陪伴、朋友的惦念，即使经历过反复的失望与希望，她还是愿意努力去推开一扇扇望向更广阔世界的窗。这个四川姑娘从来不愿屈服。

 01

沉寂十三载：在无药的岁月里前行

 2008年，十岁的霖霖在四川大学华西医院被确诊为SMA。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，当时国内没有特效药。北京协和医院医生也对她说：想要治疗，只能远赴美国。

美国，对这个普通农家而言，是遥不可及的远方。那份希望，只能被小心折叠起来。他们选择了回家，回到原本的生活。此后十多年，SMA都成为霖霖生活里沉默而坚固的背景板。

中学阶段，霖霖的病情看似进入平稳期。高一、高二时，她还能完成洗碗、扫地等简单的家务，这让她和家人一度抱有希望，认为疾病或许会就此止步。

然而这种表面的平静下，SMA作为一种退行性疾病，运动神经元的凋零和肌肉功能的缓慢衰退从未真正停止。一场更猛烈的风暴正在悄然酝酿。

进入高三，学习压力骤然增大，身体储备的能量在学业与疾病的双重消耗下急速见底。霖霖的病情急转直下，“两年时间就从能走到不太能走”。17岁的她竟生出了刺眼的白发。

其实，霖霖不是个例，从SMA的自然病史来看，大部分3型SMA患者可能在青春期都要面临步行能力迅速下降的风险。

但霖霖没有退缩。高考那天，她摇着轮椅进入考场，用笔对抗身体深处蔓延的无力与不适，心中只有一个念头：要为自己、为这些年的坚持，交出一份答卷。

终于，霖霖如愿考上一所省内的大学。学校得知她的情况，专门为她和需要陪读的母亲留出单独房间，并为母亲安排了清洁岗位以维持生计。这束光，短暂地照亮了这个在绝境中摸索的家庭。

（霖霖大学毕业时与同学们的合影）

然而疾病的阴影从未真正远离，霖霖的身体功能仍然持续衰退。2020年大学毕业时，她彻底失去了站立能力。曾满心期待毕业后能找一份工作、靠自己的能力立足，可病情的发展击碎了梦想。她失落地回到家里。

希望，似乎被关在了门外。而谁也不知道，在她被确诊后的第十三个年头，命运已悄然为她、也为成千上万个如她一般等待的人，推开了一扇窗。

02

“远征”式治疗：看到生的希望

2021年的一天，一个电话改变了霖霖的命运。她的爸爸突然接到华西医院医生的电话。“医生告诉我爸，我这个病有药了，进医保了！”

那一刻，霖霖真切地“看到了生的希望”。那年，SMA治疗药物、曾经的“天价药”诺西那生被纳入国家医保目录，实现价格基本可及。华西医院对SMA患者的长期备案与及时告知，帮助她抓住了机会。

2022年，霖霖开始规律用药。第一年六针，之后每年三针。每四个月，从家乡到成都两百多公里，看似普通的一趟路，却像一场艰难的“远征”——

高铁和大巴无法乘坐，只能靠乡村私家车；上下车需要司机抬扶，母亲忙前忙后、守在一旁。住院、打针、出院，三天后再返回家乡。一次次重复，紧张而仓促。

最初，由于脊柱侧弯严重，穿刺也并不顺利。后来改用超声波定位，医生能快速找到位置下针，疼痛明显减轻。

（霖霖住院时，大学同学来探望）

用药四年来，霖霖的病情没有再发展。相比之前机能的快速衰退，“至少没有再退步了，身体功能稳住了”。正如医生强调，对于成人SMA患者而言，多数患者治疗后运动功能能够保持稳定，阻止或延缓了自然病程中的进展，这本身就是重要的获益。

在医院里，霖霖看到更早用药的未成年病友，治疗效果更好一些，也更理解了SMA“早诊早治”的意义。为其他病友的好转欣慰之余，她也难免会为自己错失的十三年感到遗憾。她选择将这种遗憾，转化为继续坚持治疗，努力生活的理由。

03

心向自由：自理与康复的迫切渴望

除去每年赴成都治疗的时光，霖霖的生活始终囿于蜀地农家的方寸院墙，但她的心却始终朝向更自由的远方。

乡村崎岖的道路、不便的出行条件，让她极少走出家门，日常的每一步都依赖家人：清晨被扶坐起身，白天为了不上厕所刻意控水，直到傍晚家人归来才能解决基本的生活所需。

“现在最急需解决的困难就是上厕所。”霖霖的坦率，道出了无数罕见病患者对“自理”最本能也最迫切的渴望。

医生反复叮嘱的康复训练，是延缓病情的重要方式，但在她的生活节奏里，坚持下来并不容易。

白天独自在家时，她几乎无法完成训练；夜晚家人忙碌，冬天的寒冷更让计划一次次搁置。即便如此，她依旧在夏天尽量做一些简单的动作，哪怕只是几分钟，也是在向“自理”迈进一步。

尽管日常有诸多不易，霖霖依然努力寻找光亮。大学毕业后，她试过手工艺品制作、数据标注、客服、商品比价等居家工作贴补家用。

这些工作多是靠朋友引荐，但难以持续和稳定。她始终珍惜每一次尝试，等待有一天能找到一份可以兼顾身体条件的稳定收入，减轻家里负担。

（学校举办艺术类活动，霖霖做的手工作品）

家人的照料、朋友同学的惦念，以及线上与大家闲聊、玩游戏的时光，都是她生活中的温暖片段，支撑她坦然面对生活的挑战。

回望与SMA相伴的十八年，霖霖曾因病情错过理想的就业机会，也曾因现实条件无法实现“生活自理”的愿望。那些落差与低沉，并没有让她停下脚步，反而让她学会更珍惜当下的每一刻。她笑着说：“开心过好每一天就够了，活在当下。”

这份和解，从不是屈服。

即便纳入医保后，治疗费用对这个农村家庭依然高昂，家人也曾讨论过放弃，但妈妈的坚持给了她最坚实的动力：“万一日后有更好、价格更可及的治疗方案出现，我们至少保持住了身体机能。”

诊疗之路还在继续，谋生之路也在继续，希望总在前方。霖霖不愿屈服，她要用智慧、勤劳与坚守，为自己的未来等一个明亮的可能。

（应病友本人要求，文中使用化名。）

我们期待，能有更多人看见这份迫切的诉求：像霖霖一样的罕见病患者，不仅需要获得药物治疗支持，更急需适配的无障碍生活环境，让日常自理不再是奢望；急需常态化的康复帮扶，让专业的训练能融入日常；急需包容的就业机会，让TA们能靠自己的双手拥有有尊严生活的基本所需。