向医生的“三亿个感谢”进行时:那些带来希望和勇气的相伴 | 第二辑

随着一天天确诊数字的下降、部分复工复产的消息陆续来临,这场持续近两个月的全民抗疫战争,正在迎来曙光。

我们发起的“三亿个感谢”活动,号召全球三亿罕见病病友向医护人员表达感谢,病友们正通过腾讯新闻、微博和投稿的方式,踊跃参与中。继上周我们的第一辑之后,来看第二辑吧!

(点击图片可查看大图)

(以上来自腾讯新闻客户端)


(以上来自新浪微博)


这一次,让我们通过一组关键词,把一个个医患之间的暖心故事娓娓道来。欢迎大家继续通过腾讯新闻客户端、微博和向我们投稿的方式,讲述白衣天使平凡而不凡的付出。(篇幅所限,以下多为节选,有删改)


希望



柒柒出生后,被”疑似”脑瘫已经300多天,持续康复训练,却未见好转。经历300多次希望和绝望之后的我们,四处求医,慕名来到了北京儿童医院丁昌红教授的面前。那是300多天来问诊最详尽的一次,然后是各种检查……她考虑孩子可能是某种先天运动障碍疾病,只待基因检测报告,并开了药。临走,丁教授让我留下微信,非常耐心叮嘱我,每天给儿子服药后,把儿子的及时反应视频传给她,以便观察患儿的药理反应。

我想,那种万箭穿心如坠深渊之中,却突然在黑暗中看到一丝微光的感觉,是无法诉诸笔端表达的。我们每天按时将吃药后的视频传给丁教授。每天,不管多晚,我们都会如约地收到丁教授对视频的仔细解读。她对柒柒的表现,却忧虑日渐加深。

报告出来后,柒柒被确诊为“Lesch-Nyhan Syndrome---自毁容貌综合征”,丁教授无奈地摇头。我无法控制地放声大哭,热泪之中,她温暖的手拍在我的肩膀上:“不要着急,我会帮助你们”。

小柒柒一天天长大,丁教授是儿子所有问题的顾问,更是我们家庭创痛的抚慰者和支持者。渐渐走出阴影的我和爱人,决定发起和成立中国第一个“LNS关爱之家”,丁教授立即表态,愿意支持我们把这个患者群体建设得更加完善。

——柒柒妈妈(自毁容貌综合征病友家属)




我们家的小天使降生后,却像一个小恶魔,我再也没睡过一个整觉。每次喂奶都需一小时以上才能喝完,用尽方法哄她入睡,会突然大哭,一哭又是几个小时,与同龄孩子相比,各种发育迟缓,让我心急如焚。我去过小儿脑瘫医院,找过小儿推拿,甚至拜佛求神,都没有找到答案。
2019年7月,我慕名找到沈阳盛京医院麻宏伟医生。我还没过多描述,麻医生观察了孩子,便告诉我孩子可能是威廉姆斯综合征,细心地考虑着孩子比较小,尽量减少抽血次数及无用检查。……拿到威廉姆斯综合征的基因检测确诊报告时,我再也没有理由不相信,麻医生宽慰我,还好孩子心脏没有问题,目前并没有对症的治疗与康复方案,多教勤练吧。
那康复呢?麻医生耐心回答,没有针对性的康复,也不可能康复到正常孩子一样的智力水平。这话虽然貌似冰冷,又是认真负责。我并没有像以往看病一样,入院打针,再捧回一大袋子补脑药、促进发育药。结束了徒劳无用的打针、灌药,静下心来重新了解家里这位拥有“精灵”面容的小恶魔,我只能选择更加放慢脚步、放宽心态,积极乐观地与她一同成长前行。
——哈米妈妈(威廉姆斯综合征病友家属)



我的儿子小辉在浙大读书,2016年6月被确诊为神经纤维瘤二型。受家庭经济条件限制,孩子并未及时手术,听力、视力逐渐丧失,到如今已经不能行走。在北京天坛医院的一次义诊中,刘丕楠教授拿着儿子小辉的片子反复看了很久。几位专家反复斟酌,最终认为儿子的听力和视力已经无法恢复,但必须立即手术,否则可能有生命危险。

刘丕楠医生说:“小辉现在的身体已经不适宜移动了,你把他送到浙大医院住院,我去给他做手术。”我当时迟疑了,因为我们的经济条件不知道能否负担的起这样的手术费用,刘医生看着我迟疑的眼神,补充道:“我飞过去给他做手术,机票自己掏,不要钱。”

感谢刘丕楠团队,感谢天坛医院,给了小辉治疗的希望。虽然我们病友长着如野草般永远割不完的肿瘤,但你们的存在,让我们知道,有医生在关注我们,我们不可以放弃。感恩你们和所有医护人员的无私奉献,同时祝愿奋战在抗疫前线的医护人员,早日战胜疫情,平安凯旋。

——礼文(神经纤维瘤病二型病友家属)



勇气



……还记得在孩子一岁时,我带孩子第二次去见了林大夫,因为孩子皮肤情况太严重,全身发黑而且不停起皮,眼睛红且外翻,看了很多医生,用了很多药物,依旧不能改变皮肤干裂的情况,我实在忍不住情绪,当着大夫面前哭了。林大夫说:我能理解你心情。在他的指导用药下,孩子皮肤越来越软,虽然依旧会起皮,比小时候真的好了太多。这些年,林大夫和他团队的同事,也会根据我们的使用反馈,不停在调整药物配方。

与许多罕见病患者的命悬一线相比,我们并不严重,但是皮肤的反复蜕皮和干裂,让孩子们不仅承受身体的不适,也饱受外界的歧视和误解。感谢大夫多年来默默的努力和坚持。我也分不清,孩子现在能勇敢面对一切,有多少是她内心固有的坚强,有多少是医生赐予的勇气。

——甜甜妈妈(遗传性鱼鳞病病友家属)




我和哥哥刘勇都是罕见病进行性肌营养不良(DMD)患者。哥哥刘勇在2015年11月份由于呼吸困难、心肺功能衰竭,永远离开了我们,走时才19岁。

在2016年一次公益活动中,我有幸认识了上海复旦大学附属儿童医院的李西华医生。她问妈妈,我做过基因没有?是DMD,还是BMD?妈妈告诉李医生,我和哥哥没有做过基因检查。李医生当即说,要义务为我和妈妈做基因检查。一个多月后,基因检查报告出来,我被确诊为“DMD无义突变”。在李医生指导下,我全面体检,检查出肺部呼吸存在“中重度限制性通气障碍,一氧化碳弥散功能重度降低”。医生说我必须要使用无创呼吸机。

李医生和上海集爱肌病关爱中心知道我家情况后,为我爱心赞助了一台可以延长我生命的呼吸机,并鼓励我要以坚强、乐观的心态面对病魔。现在我每天夜里都会戴呼吸机,并在李医生的指导下用药,目前,我已经超越哥哥生命6年了,还曾登上过央视节目的舞台,感谢所有帮助过我的好人!

——刘俊(进行性肌营养不良患者)



幸运



我的宝宝出生后不久,就被确诊为苯丙酮尿症,并在出生后半个月开始特殊饮食治疗。目前宝宝非常健康、可爱、机灵,每次看到她灿烂的笑容,我都要由衷地感谢:

感谢《新生儿疾病筛查管理办法》的颁布和强制实施,感谢上海新华医院及儿童医院的医护人员和检测人员。宝宝出生后第7天采足底血,第10天接到阳性结果通知,第13天复查,第15天我们就接受了治疗。完善高效的医疗体系、医护人员的尽心尽责,使得我家宝宝及时确诊,伤害降低到了最小。

记得刚确诊时,医生开导我们,“这个病很简单一点也不可怕,无非就是控制饮食,其他都和其他小朋友一模一样,你们要有信心。”如今想来,这话确实是金科玉律,也是对苯丙酮尿症宝宝治疗和生活情况的最好总结。宝宝每周都进行检测,如果遇到问题或情况,新华医院和儿童医院的检测人员都会及时的反馈,有良好的医患沟通渠道。

医护人员做的事情是一份工作,但是处理的内容可能影响一个人的人生和一家人的命运。上海医护人员先病人之忧而忧,先病人之想而想,恪尽职守,医术精湛,由衷敬佩并致以感谢!

——一位苯丙酮尿症病友妈妈




去年7月,我被确诊为肢端肥大症,竟缘起于一次“意外”。确诊前一周,我去湖南第一人民医院神外科看望生病的家属,主治医生发现我跟别人不一样,让我去好好检查一下。我当时挺懵的,第一反应:凭什么我生龙活虎,能吃能睡能跑能跳,就凭你眼睛看看,就觉得我有问题?
我追过去拉着医生问个究竟,我病哪了?有这么严重,一眼就能看出?医生对我说,你去内分泌好好查查,或者做个核磁共振。他怀疑我脑部有问题。我当时就被吓得愣住了,也没心情探望家属。回来后,极度恐慌地呆了一周,还是觉得应该去面对。后来,我在西南医科大学得到确诊,随后就动了手术。我非常感谢那位至今都不知姓名的医生,他的一句提醒,让我早确诊、早治疗,不然怕要拖到有好多并发症才会发现,后果不堪设想。现在的我,更热爱生命,热爱生活。感谢帮助过我的所有医护人员,感恩疫情期间奋斗在一线的所有医护人员!谢谢你们,为我们健康护航!同时也希望你们保护好自己,平安归来!
——吴容(肢端肥大症患者)


相伴



12年前,我的丈夫乖乖得了渐冻症,在家照顾他那些年我也自闭了,几乎不上网、没有微信、没有人说话,也不能出去。一次偶然的网络K歌,我认识了大风姐。她是一位军事医学科研的博士后,和我沟通后很惊讶,说你老公得这个病,你能让他活得那么好,活那么长,我真的很佩服你。相识于一首歌,她跟歌友来家看望我们,初次见面,感觉她非常开朗善良。

我从没想过网络认识的人,可以在现实中成为闺密。她把我拉进歌友群,我的网名“乖太”也是她给起的,她说你既然叫你爱人乖乖,那你就应该叫乖太。以前觉得自己唱歌很好,被专业老师教过的大凤姐,批评起我来毫不留情,但在这位老师的严厉教育下,我现在卡节奏、唱歌有很大提升,我好感谢她。

去年,乖乖的气管插管口感染发烧,出现了很多种症状,我很着急。在没有去医院的情况下,都是大风姐在指导我,怎么把这些问题处理好,没有大风姐,可能乖乖要进几回医院。有一次很严重,乖乖低体温,只有34度,真给我着急坏了,也是大风姐教了我怎么去处理。多才多艺的大风姐,让我的世界从一片灰暗变得五彩斑斓,相信人间充满爱。这位医者,让我非常尊敬,非常爱她!

——乖太(渐冻症病友家属)




我的病叫Gorlin综合征,症状很多,极易误诊。读高中时,检查发现我的上下颌骨多个囊肿,侵蚀得骨头都要断了。高叔叔成了我的管床医生,我经历了多次手术,每次他会温柔地托起我的头进行绷带加压包扎,逆光而望,仿佛一轮佛光,缓解术后的伤痛。每一次术后,高叔叔总会安慰我几句,“这个病过了青春期会好,这是最后一次了……”
有了家庭后,为了有个健康宝宝,我往返诸多医院咨询,后来慕名找到北京大学第一医院林医生。那时我才终于确诊,原来我的囊肿、卵泡膜细胞瘤、肋骨分叉和皮肤缺损都是基因突变所致的罕见病。我们也成了朋友圈的点赞之交。幸运的是,林医生和他的同事明确了我的致病基因是PTCH1,让我有机会通过三代试管技术孕育健康宝宝。再后来,闯过了怀孕并发肿瘤,“保大还是保小”、三次试管婴儿失败这些大风大浪,我好像更懂得高医生、林医生对我“有时治愈、常常帮助、总是安慰”的良苦用心。
但高医生并不认同林医生在发表论文采用的疾病名称,一再开解我说,我得的不是癌,让我认清疾病的真相,依然对生活充满热爱。两位医生真的都太可爱了!我发起病友组织,以什么名字命名疾病却让我犯了难。截至目前,此病名字就有十余种,后来发现美国病友组织以 Gorlin syndrome Alliance命名,致敬发现这种病的医生,音译后用字不一。无巧不成书,我决定以高林综合征命名,也希望我们的医生“城郭内外口口相传,高手如云誉满杏林”。
——维奇(Gorlin综合征症病友)



感谢提供以上内容的病友和相关病友组织北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心、美儿SMA关爱中心、蝴蝶宝贝关爱中心、中国硬皮病关爱之家、山西大美蛋(DMD)病友会、山西博爱血友病关爱中心、武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心、风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心、蚕宝儿LNS罕见病关爱之家、威廉家庭互助会、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心、遗传性鱼鳞病交流中心、北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心、HPA爱心传递联盟、肢端肥大症病友交流群、上海浦东新区蒲公英渐冻人罕见病关爱中心、并蒂莲心苑等伙伴机构!


欢迎大家继续把你和医护人员的故事、想对医护人员说的心声,通过发微博(带话题#三亿个感谢# #229国际罕见病日# 并@病痛挑战基金会 @相应病友组织)、发腾讯新闻app(搜索热推话题“三亿个感谢”并发布)、向我们投稿(邮箱3420001719@qq.com)的方式,我们会持续更新,让更多人看到,广大医护工作者的不凡付出!


(向下滑动阅览全部发起方名单)


发起方

北京病痛挑战公益基金会


联合发起媒体

腾讯新闻



联合发起方

(以拼音首字母排序,截至2020年2月13日)

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京爱稀客肺动脉高压罕见病关爱中心

北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心

北京德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

北京康心马凡综合征关爱中心

北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心

北京血友之家罕见病关爱中心

北京杨硕罕见病患友关爱中心

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心

并蒂莲心苑

蚕宝儿LNS罕见病关爱之家

垂体瘤GH病友会

瓷娃娃罕见病关爱中心

发作性睡病病友群

腹膜假性黏液瘤互助联盟

广州市缘爱行社会工作服务中心

贵州省贵阳市云岩区牵牛花社会工作服务中心

河南血友之家

黑龙江曙光MD罕见病关爱中心

蝴蝶宝贝关爱中心

肯尼迪罕见病关爱中心

兰州罕见病爱心义工联盟

蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心

朗格罕天使之家

老K之家

连云港四叶草罕见病关爱中心

南昌市血之友公益协会

南京市雨花台区银杏叶罕见病家庭关爱中心

南通市阳光血友之家关爱中心

你并不孤单FSHD关爱组织

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心

庞贝氏罕见病关爱中心

青海血友之家罕见病关爱中心

山西博爱血友病关爱中心

山西大美蛋DMD病友会

山西子爱公益中心

陕西四叶草公益中心

上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心

上海浦东新区蒲公英渐冻人罕见病关爱中心

深圳市如贝朱伯特综合征关爱中心(Joubert综合征关爱之家)

视网膜母细胞瘤互助联盟

泰州市血友之家

特纳之家

天津合众罕见病关爱帮扶中心

天使综合征之家

铜娃娃罕见病关爱中心(中国肝豆状核变性罕见病关爱协会) 

妥友之家

威廉家庭互助会(原威廉宝宝关爱中心)

武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心

武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心

西安市雁塔区残健同行残障服务中心

袖珍人之家

盐城爱因子罕见病关爱中心

遗传性鱼鳞病交流中心

硬皮病关爱之家

月亮孩子之家

掌趾角化症

浙江小胖威利罕见病关爱中心

肢端肥大症病友交流群

中国法布雷病友会

中国戈谢病协会

中国尼曼匹克关爱中心

卓蔚倡导

cah和ahc互助交流中心

CAH互助之家

CMT关爱中心

HPA爱心传递联盟

IMT罕见病关爱中心

NMO上海之家

PID加油宝贝关爱中心

PNH病友之家

rp之光爱心联盟



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对白衣天使的“三亿个感谢”:你的爱与付出,我们一直都明白 | 第一辑