“希望和我一样的小朋友都能顺利用药,健健康康长大”|罕见病医疗援助工程山西专项走访纪实

2021年3月13日,山西省康健重特大疾病帮扶中心、北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会、水滴公益在山西太原联合举办“罕见病医疗援助山西专项工程实施暨罕见病保障课题座谈会”,会上“山西省罕见病医疗援助工程服务中心”落地成立,将进一步为山西地区罕见病患者提供全方位支持,本次座谈会圆满结束。

截至2021年3月10日,罕见病医疗援助工程山西专项已为山西省的68位援助对象提供拨款,援助金额总计151万余元。

2021年3月14日至2021年3月16日,中华社会救助基金会、山西省康健重特大疾病帮扶中心、北京病痛挑战公益基金会代表同罕见病医疗援助工程山西专项工作组(以下简称“工作组”),开展了2021年度第一季度走访,也是山西省罕见病医疗援助工程服务中心成立以来第一次走访。

走访团队历时3天,走进3座城市,跨越800多公里,对山西地区的5个罕见病家庭进行走访,涉及4个罕见病病种,深入了解了山西地区罕见病群体现状与需求,来认识一个个挑战罕见病痛的家庭吧!


全年无休,只为多赚钱给孩子看病

走访小胖威利综合征文文一家

2021年3月14日上午,走访团队拜访了山西太原的小胖威利综合征患者文文家。这种罕见病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及长期强烈饥饿感导致过度摄食,容易造成威胁生命的肥胖。

文文是山西专项第一批受助患者,接受了一万元的药物费用援助。经济费用一直都是文文家最大的难题,为了能够维持基本的生长激素费用,文文已经一年多没有接受复查,且从来没有进行过康复训练,文文妈妈为了照顾文文,也放弃了工作。

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让我们印象最为深刻的是文文的父亲,他是一名城市环卫工,为了能够多赚些钱他一天都不舍得休息,全年无休,只为多赚些钱给孩子看病!

山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长张煜(下图右二)对孩子家庭十分关注,向孩子父母宣讲了山西省针对罕见病家庭的惠民政策,相信在山西地区医保、卫生健康、扶贫、救助等组合政策保障下,文文会越来越好。

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不食人间烟火的孩子

走访苯丙酮尿症家庭

2020年3月14日下午、3月16日下午,走访团队拜访了两个山西太原地区的苯丙酮尿症家庭,均为一家多位患者的情况。苯丙酮尿症的患儿需要终生保持低苯丙氨酸饮食,服用特殊食品,摄入普通食物会逐渐导致生长发育迟缓,被称为“不食人间烟火的孩子”。

第一个家庭,小榕和小月是两位苯丙酮尿症患者的姐妹,目前姐妹二人每个月都需要购买4千到5千元的特食及营养粉。因为干预较早,姐妹俩目前都可以正常的生活和就学。

但每月高昂的特食费用也让这个普通的家庭无力承担。为了让姐妹俩能够接受无味的特食,小榕和小月的妈妈每天都会变着花样的制作各种各样的“特餐”,小榕爸爸常说:“虽然我在外打工赚钱,却没有孩子妈妈十分之一的辛苦。”

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相比于小榕和小月,山西省太原市尖草坪区峰西村的忠良就没有这么幸运了,因为早期漏诊,没有及时的介入治疗,导致忠良患有严重的脑损伤。

几年后,忠良的妹妹文瑞也同样查出苯丙酮尿症,每月购买特食成为了家庭最大的难题。幸运的是,文瑞早期介入了特食治疗,现在可以像普通孩子一样上学,在家也可以帮妈妈照顾哥哥忠良。

在山西的苯丙酮尿症保障政策下,兄妹俩每月购买特食只需要自费2000余元,罕见病医疗援助工程山西专项也于2021年2月为兄妹俩进行了25000元的援助,兄妹俩的基本生活得到了保障。

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多方共付,破解用药“最后一公里”

走访庞贝病、戈谢病家庭

王鑫和王强是来自山西省忻州市保德县的兄弟,于2019年和2020年先后确诊庞贝病,这种病会造成肌肉渐渐无力,有特效药,但价格高昂。他们在病友的介绍下,了解到罕见病医疗援助工程并进行了申请。

兄弟二人的病情发展很快,身体机能受到很大影响,王强很快就不能独立行走,王鑫现在只能在家附近进行一些简单的工作。目前兄弟二人一年的用药费用,自付部分仍在40万元左右,家庭发生了天翻地覆的变化。

王强原本考入了太原的高校,学习针灸,但现在他每天晚上都需要戴呼吸机才能入睡,而学校会在晚上10点定时断电,他被迫休学在家。每个月定期的用药,对王强来说更是棘手的问题。

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王鑫、王强的妈妈说,得益于2019年山西省颁布的罕见病保障政策,兄弟两人先后用上了特效药,即便如此,每年40万元的自付费用,依然让这个普通家庭喘不过气来。在这个时候,罕见病医疗援助工程项目为这个家庭带来了希望,2019年、2020年先后两次援助,让两兄弟可以持续用药!

王强(下图左五)说,感谢援助项目对我们兄弟的付出,让我们的药物费用有了多重保障,更要感谢所有未曾谋面的捐赠人,谢谢你们的关注与支持,我们一定会坚持下去,好好地活下去!

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误诊、漏诊一直都是罕见病群体的痛点,来自朔州的小锦洋患有戈谢病,为了确诊走了不少的弯路。这种病会造成病友生长发育迟缓、肝脾肿大,严重者可危及生命,同样有特效药,价格昂贵。

小锦洋出生不久就一直在北京就诊,做过骨髓移植、切脾手术,小小年纪的她,在医院足足住了2年多!曲折的就诊路,让这个本来小康的家庭陷入了困境,尤其得知特效药足量用药的话,一年需要花费近百万元时,对一个普通家庭来说,无异于晴天霹雳。

2019年,山西省罕见病保障政策出台,在特效药纳入医保后,结合罕见病医疗援助工程的援助,小锦洋才在去年能够足量用药,病情也不再发展。现在,她的身体越来越好,可以和普通孩子一样上学,尤其热爱唱歌、跳舞。

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在走访的最后,小锦洋说:“谢谢爸爸妈妈对我的照顾,我长大一定会加倍地对你们好,也谢谢所有帮助我的叔叔阿姨,希望所有和我一样的小朋友,都能够顺利用药,健健康康地长大!”

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罕见病医疗援助工程,自2018年2月28日启动,截至2021年2月,为近4000名病友提供医疗信息咨询,资金援助病友901人次,援助善款超过1200万元,援助对象覆盖全国30个省市自治区,涵盖58个病种。

截至2021年3月10日,共190位山西地区患者登记申请,已经为68人援助对象提供拨款,援助金额总计151万余元。山西省2020年度罕见病医疗援助工程第二次审核会于2021年3月14日举行,经罕见病医疗保障援助专家团队确认,第二批涉及7个病种、29人,经过专家团队审核确认全部通过审核,拟援助金额33万余元。

本次走访,山西专项工作组深入到山西地区的罕见病患者家庭,进一步了解了山西地区罕见病群体的困难与问题,了解患者们真正的需求,罕见病医疗援助工程也将结合本次走访收集到的反馈意见,为患者带来更优质的全方位服务,继续为罕见病家庭带来更多希望之光!