Joubert综合征——让我牵起你的手,走过摇摇晃晃的人生

我的女儿叫桐桐,今年5岁,

去年刚刚背起书包走进幼儿园。

看着患有Joubert综合征的她,

摇摇晃晃却欢欣雀跃的背影,

此前的一切付出,都很值得。



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她现在走得不快,

来到这世上却有些“着急”,

才36周又第6天,就出生了。

那时她不会自主呼吸、不会哭,

进暖箱、进ICU、吸氧、照蓝光、输液……

总算平安渡过了出生的难关。


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那时我们还不知道,

新生儿呼吸暂停和呼吸急促,

是Joubert综合征的典型表现

桐桐半岁了,发育有些慢,眼睑下垂,

共济失调、肌张力低、右脚是六趾。

 

第一次求医,医生简单了解了下,

告诉我无比惊悚的“脑瘫”两个字。

我们又去了另一家大医院,

核磁共振确诊为Joubert综合征——

典型症状除了以上情况,

还包括脉络膜缺损、肝肾功能不全等。


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我疯狂搜索疾病信息,资料很有限,

好在已知的是可以做康复训练

6个月起,桐桐就天天去康复机构,

包括物理治疗、言语训练、推拿针灸等,

 

康复科医生打过一个比方:

“普通孩子发育是高速上开汽车,

桐桐是在高速上骑自行车,

康复训练就像给她助推一把,

但终点都一样,我们都会抵达。


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我通过不断学习意识到,

康复训练是以提高生活质量为中心,

目标是实现孩子自理自立、安身立命,

仅在医院训练两三个小时远远不够。

我坚信,以家庭为核心的康复观才是明智的。

 

自学康复医学、推拿、特殊教育,

把客厅打造成康复教室,

从一个最温柔的眼神开始,

没有回应也坚持聊天唱儿歌,

每天全身抚触按摩……


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桐桐没有让我们失望:

她在2岁时刚能坐稳,只会叫爸爸,

3岁时就能独站一分钟,

会叫妈妈、说很多短语,

4岁时终于学会踉踉跄跄地走路,

还会背30多首儿歌唐诗,

可以和别人“聊天”了!

 

有次桐桐爸假装吃她喜爱的零食,

不停地逗她:“我要吃咯!我要吃咯!”

桐桐没像往常般哭闹,沉默了几秒,

看着我说——“妈妈,管管他!”

这小丫头越来越机灵啦!

逗得我们全家开怀大笑。


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4周岁,桐桐终于上了幼儿园,

她特喜欢和小朋友做游戏、上课。

每周五去幼儿园,一到周四晚上,

她就高兴得不得了~

 

每次她不管自己表现怎么样,

都会向老师讨一个五角星贴在额头上,

这是她最开心的时刻!


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桐桐1岁多,我就搜到一个QQ群

那里只有八个Joubert综合征家长,

群主给了我们很多鼓励和希望。

几年过去,群里已经有100多名家长。

我也受大家信任,和四位伙伴一起,

承担起这个大家庭的核心组织工作。

 

接触的病友家长越多,

就越能感受到大家的焦虑、痛苦。

作为“过来人”,我很想和病友家长,

和所有的爸爸妈妈分享一些心得

如何当一对理想的父母?

尤其当孩子出生后有些“不一样”?


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首先,要接纳不完美的孩子,

承认并接纳自己的痛苦。

接纳孩子基础上的爱,才是“真爱”,

经常向孩子表达你的爱,

让他们知道不论自己有什么缺陷,

爸爸妈妈永远爱着他,

这会给孩子极大的安全感

 

面对突如其来的打击和痛苦,

不要试图不提它、回避它、赶走它,

而是承认它、正视它、接受它!

要相信既然落到谷底了,

那接下来走的每一步,都是上坡的路。


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同时,允许自己有负面情绪,

给负能量一个合适的出口

再耐心的爸妈,也有急躁时,

再阳光的心态,也难免阴云。

 

我也有内心很崩溃的时刻,

平日的爱好就派上了用场,

泡壶茶、看场电影、看看书、刷手机,

打个长电话,和闺蜜逛逛街。

我不主张妈妈把全部精力放在孩子上,

整日在家带孩子,那很恐怖的!


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千万别忘了爱自己、爱家人。

我们也是父母的孩子,

是老公/老婆的伴侣,

夫妻恩爱,是给孩子最好的礼物。

 

同时,别亏待了自己。

常看到一些疲惫、凌乱的妈妈,

很心疼,也很想对她们说:

你可以做一个美美哒自己,

你可以重拾爱好、享受生活,

你可以不断学习、提升自己,

你活出自我,

孩子也会多一份自信与勇气!


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做罕见病宝贝的家长,

我总结出六字真言——

心地好、脸皮厚”。

 

想快乐,莫过于去帮助别人。

更重要的是“脸皮厚”,

不在意外界不友好的评判与眼神。

 

我们突破对异样目光的恐惧,

也是在突破,

一直小心翼翼保护着的脆弱的自己。


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我也曾将桐桐病情隐瞒得非常好。

直到有一次,我发了桐桐照片,

被一个远在澳洲的朋友看到了,

一眼就看到了她眼睑下垂的特点。

直爽地问我孩子是不是病了,

告诉我哪里有好的医生。

 

聊天中,我愈发感觉到朋友的真诚,

真的朋友只有充分了解了你,

才可能给到你温暖,

而不是你以为的异样态度。

  

最后送给所有父母一段话:

世界以痛吻我,我要报之以歌。

真正的勇士,

就是在看透了生活的真相之后,

依然热爱生活的人。


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故事|皓宇、曼妮根据桐桐妈《谢谢你,愿意做我的孩子》及采访后改写

漫画|晶皮豆芽

图解|Echo、君君、Freepic

特别感谢国家卫生计生委科学技术研究所罗敏娜博士的指导。

本期故事素材由Joubert综合征关爱之家提供。该机构发起于2016年9月,由Joubert综合征患者家属发起的、联合科研专家、专业康复医生/治疗师、志愿者等支持力量的非营利性组织,致力于联合各方力量引导Joubert综合征及相关小脑发育缺陷疾病患者及家属积极探索群体所面临的康复训练、教育、就业、社会融入、社会保障的解决之道,推动共同发展。


系列介绍

  罕见病 · 暖心科普 · 系列  

 

由基因科普公益项目豌豆Sir病痛挑战基金会联合出品。每月两期,每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。

  

暖心科普背后的创作团队

我们的创作团队一共有7人。

其中,五位小伙伴是罕见病患者或家属,

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。