Leber先天性黑矇——黑暗蒙不住求学路上的光明

今天,美国FDA批准了首个

针对体内基因突变的基因疗法

Leber先天性黑矇2型

有望成为最早能被治愈的罕见病之一


我们本周暖心科普的主人公硕硕

刚好是一名多才多艺的黑矇小暖男

为了庆祝这个振奋人心的好消息

我们提前与大家分享硕硕的故事

什么是“黑矇”?为啥说他是小暖男?

快来走进硕硕的人生吧!

12.先天性黑矇_漫画1.jpg


我的孩子叫硕硕

记得他刚要上学时,因为视力太弱,

医生建议去读盲校,

我想,好像有道理啊。

 

结果一不留神,

他就在普通学校读到四年级啦,

还常常能排到前几名!


12.先天性黑矇_漫画2.jpg


一切要从硕硕1岁的一场发烧说起。

好了后,他眼睛总不停地动,

大夫说这叫眼震,很难治疗。

我盼着他长大做手术矫正。


4岁那年,几经波折挂来的专家号,

诊断为视网膜色素变性。

后来进一步确诊为“Leber先天性黑矇”,

目前没有治疗的办法。


12.先天性黑矇_漫画3.jpg


硕硕的矫正视力还不到0.05。

我一度非常伤心,

还是硕硕一次次擦去我的泪水。


聪明乖巧的他,并不缺少快乐,

其他孩子一会儿就能上手的玩具,

他可能要耐心“研究”几天,

但肯定能玩得很熟,

骑滑板车、自行车,都不在话下!


12.先天性黑矇_漫画4.jpg


上幼儿园开始学写字了,

他说,“妈妈,我看不到黑板上的字,

也看不到本子上的格格,怎么办呢?”


我转过身,擦一下眼角的泪,说,

“没关系,妈妈给你用红笔描一下格子,

再告诉老师,每次把字写在第一个格子里。”


他的下巴几乎贴到本子上,果然可以,

就这样,我描,他写,一直到一年级。


12.先天性黑矇_漫画5.jpg


上小学了,黑板的字他依然看不清。

我问硕硕,“那你怎么学习呢?”

他说,“我可以认真听啊!

老师说的我都使劲记。”


感恩的是,

老师都特别好,让他坐在讲台旁边,

还尽量对着他写板书。


12.先天性黑矇_漫画6.jpg


有一次,硕硕跟我说,

“妈妈,我可以坐到后面,

我个子高,把后面同学挡住了,

其实我坐后面也行,认真听认真记就可以的。”


我心里有些不是滋味,也有些莫名的欣慰。

孩子长大了,懂事了。


12.先天性黑矇_漫画7.jpg


硕硕从来都和其他同学一样,

完成所有作业,从不少写,

学习成绩也保持在班里前几名,

一直被评为三好学生。

老师们常常夸他,

把他当成全班同学的榜样。


12.先天性黑矇_漫画8.jpg


硕硕酷爱画画,

说画里颜色丰富多彩,“我喜欢看”。

每次看到他脸蛋、下巴有了颜料,

我就知道,他又把脸几乎贴在纸上,

完成了一幅新的作品啦!


画画、剪纸他都获过不少奖,

还喜欢乐器,学起了吉他。

看不到谱子,

就一个音一个音背下来,再练。


12.先天性黑矇_漫画9.jpg


2016年,我参加了一个视障沙龙活动,

了解一种叫“助视器”的辅具。

硕硕用它第一次看清了黑板的字,

看清了课本上的小字,

高兴得手舞足蹈。

写作业终于不用歪着头看好半天了。


12.先天性黑矇_漫画10.jpg


对硕硕这样的视障学生而言,

本就不需要什么“特殊学校”,

而是需要普通学校的接纳。


硕硕的努力,也充分证明了这一点。

这对广大学校的要求是,

可以提供大字课本大字试卷

可以有允许携带辅助器具的考场


12.先天性黑矇_漫画11.jpg


现状却是,大字课本是2014年的版本,

并没有随着同步教材的改版而改版,

比如数学、英语这些重要的科目就不能使用。


高考可以申请大字试卷和特殊考场,

但申请途径很困难,

许多城市的教育部门不知此事。


我更想提醒教育部门的是,

别忘了想高考,得先参!加!中!考!


12.先天性黑矇_漫画12.jpg


硕硕正摩拳擦掌,为考上理想的初中而努力。

希望高考的无障碍体系,早日应用到中考。

让硕硕这样的孩子们,可以和其他小伙伴一样,

只要付出汗水,就能得到公平公正的回报


640.jpg



故事|硕硕妈妈、皓宇

漫画|晶皮豆芽

图解|Echo

插图|翟进、君君

特别感谢厦门眼科中心眼科研究所常务副所长庞继景教授的指导。


系列介绍

  罕见病 · 暖心科普 · 系列  

由基因科普公益项目豌豆Sir病痛挑战基金会联合出品。每月两期,每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。


暖心科普背后的创作团队

我们的创作团队一共有6人。

其中,四位小伙伴是罕见病患者或家属,

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。