黏多糖贮积症 ——宇宙宇宙,妈妈有多么爱我?

今天的主人公名叫秦可佳

从探索宇宙的神奇到叩问生命的奥秘,

她的脚步从未停歇,

因为她还有一个名字,叫母亲。


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曾经的我,有一份忙碌而自豪的事业,

和老公同为航天人

虽然忙起来整日回不了家,

但能为祖国的“神舟”任务挥洒汗水,

也很快乐。


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2010年,我们的宝贝Yoyo来到了这个世界,

圆圆的小脸那么萌,那么可爱,

让我和Yoyo爸在“问天”的同时,

有了人间最柔软的牵挂。


Yoyo一岁多,

我为她买了绘本《猜猜我有多爱你》。

这个问题,

最深邃的宇宙恐怕也回答不出吧。


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2013年7月,那是一个永远忘不了的夏天,

我和Yoyo爸圆满执行完神舟十号发射任务

带着无比的喜悦和期待返回家中。

2岁多的Yoyo,她……好像不太认得我们了。

一种莫名的直觉让我很不安,

我们带着她去儿研所做了体检。


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最可怕的事情还是发生了:

Yoyo的脑部出现了类似老年痴呆的脱髓鞘病变

此后是数月的转诊和煎熬的等待,

最终,她被确诊患有罕见的神经系统退化症

黏多糖贮积症Ⅲ型 (Sanfilippo,简称SF)。

那一刻,我的世界崩塌了。


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其他孩子都会不断发育成长,

身体的各方面功能越来越强,

而Yoyo,要面对的是残酷的退化

在接下来的几年内

慢慢失去所有能力,记忆、语言、行动、吞咽……

最终把她带走,

并且,无药可医


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我不敢相信世上竟有如此残忍的疾病,

我要亲眼目睹这个过程却无能为力,

这一切我该如何能承受?


更绝望的,是罕见带来的孤独感

我像鱼缸中的小鱼拼命呐喊,

外面的人却听不到,

我们的痛苦,无人知晓。

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在加入了几百人的粘多糖病友群后,

这种孤独感反而到达了顶点——

只有2个孩子与Yoyo属于同一型。


航天精神造就了我坚韧不拔的性格,

我坚持,孩子还有活的可能;

我放弃,她会消失在我眼前。

我告诉自己,我们可以等,

生命需要的是有希望的等待

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我每晚学习医学术语,

不停地查找和翻译国外的文献,

联系国外相关的科学家和医生。

欣喜的是,美国已成功进行了基因治疗人体试验,

而这个药将是绝对的天价

以Glybera为例,约1000万人民币。

至于Yoyo ,由于政策等原因,

进入国外临床试验的机会几乎为零。

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两年间我先后飞往巴西和德国,

参加世界黏多糖大会

最让我无助的是

我是大会上唯一来自中国的家庭。

中国是罕见病人口大国,

而演讲台上没有一名我们的专家。


我意识到,要救Yoyo,救中国的SF患儿,

我们必须做出自己的孤儿药

这是他们唯一的生存机会。

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我不信退化和死亡是Yoyo的宿命!

哪怕这是一条逆天改命的道路,

我也要努力走到底!


2014年,我建立了CureYoyo网站,

同年,在7位科学家和企业家的爱心支持下,

我们以Yoyo名字“瑞希”命名,

发起了国内第一家罕见病基因治疗研究所。


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2015年我通过北京天使妈妈慈善基金会

发起了SF罕见病专项基金。

孩子们最需要的,是有效的药物。

罕见不等于无法战胜

相反由于病因明确,更容易攻克。

国外临床试验的成功让我们看到了希望。

我明白,这条路异常艰难,

但我相信,再长的路,一步步也能走到尽头。


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幸福是什么?

是每天早上看到Yoyo睡眼惺忪的样子

听到她可爱的声音,

看着她满屋里跑来跑去。


《猜猜我有多爱你》说,

爱,实在不是一件容易衡量的东西。

也许,我等不到Yoyo能真正看懂这本书,

只要十年以后,她仍能触摸到这份不变的爱,

就足以是一个妈妈最幸福的期待。


《YOYO的故事》

本片为Yoyo爸爸和妈妈拍摄的宣传片。

更多yoyo的故事请登陆www.cureyoyo.org.cn

或关注公众号hopeforyoyo


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故事|秦可佳、皓宇

漫画|晶皮豆芽

图解|Echo

插图|翟进、君君

特别感谢中国人民解放军总医院(301医院)小儿内科副主任医师孟岩教授的指导。


系列介绍

  罕见病 · 暖心科普 · 系列

  由基因科普公益项目豌豆Sir病痛挑战基金会联合出品。每月两期,每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。


暖心科普背后的创作团队

我们的创作团队一共有6人。

其中,四位小伙伴是罕见病患者或家属,

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。