国际黏多糖贮积症关爱日特送:希望的重负|联合发布

国际黏多糖贮积症关爱日特送:希望的重负|联合发布

 特稿 病痛挑战基金会 5月15日

今天是国际黏多糖贮积症关爱日,病痛挑战基金会的“罕见病医疗援助工程”项目,已援助11位黏多糖贮积症病友。让我们来倾听两个粘宝宝的梦想与心愿,关注一项调研活动的启动,了解黏多糖贮积症这种疾病和坚持与病抗争的病友家庭们——


希望的重负


高考要来了,他只想要一个特别的考场


小言每天上学都会路过美丽的兰州大学校园,走进大学,像那些大哥哥、大姐姐一样在校园里自在穿梭,是他此刻最大的梦想。

 

6月份就要高考了,小言却觉得梦想离自己越来越遥远。他的视力在恶化,由于角膜浑浊,左眼几乎全看不见,只有光感,右眼只有0.1的视力,还无法通过戴眼镜或做手术解决,因为造成这一切的,是他所患的罕见病——黏多糖贮积症I型


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今天,5月15日,正是国际黏多糖贮积症关爱日

 

小言四岁时,家人发现他手掌伸不开,关节有问题,去医院,被诊断为“先天性多关节挛缩”,开始做康复,效果并不好。那时家人还不知道,这只是漫漫求医路上的第一次“误诊”。

 

小言上到小学二三年级,家人感觉他越来越“安静”了,小时候的小言喜欢滑轮滑、游泳、骑自行车,现在动作比较慢,蹲也蹲不下来,个子也比同龄小朋友矮很多。家人又开始带小言检查,能查的都查了,指标却都好着呢,当地医生劝小言一家去北京检查。

 

来到北京,几经周折,确诊了黏多糖贮积症I型。因为体内缺乏特定的酶,无法降解的黏多糖在体内堆积,造成多种不同的病变,这让黏多糖贮积症有七个分型,对患者的影响各不相同。但黏多糖的孩子往往有着相似的面容:头大、眼部与额头突出,面中部望扁


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对I型的孩子来说,会出现角膜浑浊、手足僵硬、爪型手,生长发育受限,让小言长不高、跑不快。

 

小言妈妈听到“黏多糖贮积症”的诊断,起初并不明白这意味着什么,医生只是告诉他们回家吧,没法治。回家通过网络一查,顿时瘫坐下来,原来这个病是进行性发展得,还无药可医。

 

但这并没有影响小言的求学之路。他依然怀揣着走进大学的梦想,为此努力着。每次发下新课本,妈妈都会找印厂重新印刷一批大字版,供小言使用。小言喜欢看书、写作、画画,语文老师常找小言妈妈慨叹,为啥不给小言看看眼睛?他写的作文非常好,可是每到考试就写不完,只能匆匆写一点儿,妈妈也只能苦笑。

 

现在,小言在申请视障考生使用的专用考场,如果能申请下来,延长一定的考试时间,无疑能让小言发挥出自己的真实水平。申请不来呢?小言总是说,既然我都已经走到这里了,还是要走一下这个过程,不想留遗憾。

 

“现在我有钱了,今年去台湾的时候我也想买药”

 

相比于小言,萱萱是幸运还是不幸的?这也许是个无法回答的问题。萱萱是一个黏多糖IV型的孩子,她的眼睛还没有过于恶化,但因为腿部的严重畸形,目前已经无法走路,上下学靠父亲背着。萱萱很争气,去年刚考进年级前十,是市区的“百强生”、“襄阳市美德少年”


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和小言一样,萱萱经历了漫长的求医路。

 

在武汉,第一次做全身排查,因为检查的项目很多,早上医生交代不能吃饭要抽血,每一小时抽一次,从上午8点多到下午4点都还没抽完,萱萱没吃一口饭,没喝一滴水,已经抽到血怎么也抽不出来了,医生才改到第二天抽,早上神采奕奕的萱萱,这时连眼睛都快睁不开了。爸爸赶紧给萱萱买了粥,她依然一口不吃,爸爸背着萱萱,一家人就这么茫然地在武汉街头走着,但又能走到哪里去呢?

 

萱萱曾去过台湾求医,8岁的她过年时收到了300元的压岁钱,她幸福地说:“爸爸妈妈,您知道吗?我们去年去台湾的时候,台湾的粘宝宝子捷姐妹俩都已经用上药物了。现在我有钱了,今年去台湾的时候我也想买药。”父母一时不知说什么好。


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是的,其实不管是小言,还是萱萱,现在他们面临情况都并非“无药可医”,而是“望药兴叹”。黏多糖贮积症的多个分型已经有特效药研发出来,只是它们有的尚未进入大陆,有的刚通过审批尚未上市,但即便上市,高昂的药价也必将成为没有医保的普通家庭的一道天堑。

 

罕见的,不只是他们

 

小言和萱萱并不孤单。黏多糖贮积症是7000余种罕见病的一种。罕见病,一般指发病率低、患病人数少的疾病,在我国约有数千万人受其影响,2018年5月国家卫健委等五部门联合出台《第一批罕见病目录》,收录121种罕见病,并表示将不断扩大这一目录,黏多糖贮积症位列其中。

 

小言和萱萱的遭遇,几乎是每一个罕见病家庭都会面临的问题。

 

首先,就是确诊难。从基层医生,到部分当地的大医院,往往对很多罕见病缺乏认知,造成误诊、漏诊,让病友错过最佳的诊疗时机。“罕见病的医生比罕见病的病人还罕见”,这句话丝毫不假。

 

以黏多糖贮积症为例,因为病友特殊的面容,和黏多糖打交道多年的专家,往往一眼就能认出来就诊的孩子是不是黏多糖,一句话,进行酶学诊断,也许就省却了家长七八年的东奔西走、孩子的一遍遍检查。而遇不到这样的专家或资深病友,家长们只能陷入“怪病”的疑惑中,盲目地兜圈子。

 

萱萱确诊花了四年,小言确诊花了六年,确诊小言的专家曾经不无遗憾地对小言妈妈说,小帅哥都十岁啦,已经错过了骨髓移植的最佳年龄。根据病痛挑战基金会的《2018中国罕见病调研报告》,有64.2%的罕见病病友有过被误诊的经历,同时,33.33%的医生表示对罕见病“不太了解”,误诊时间最长的一位病友,既然花了44年才知道自己什么病!

 

确诊之后,就是治疗难。黏多糖I型、II型、IV型的药物均未在国内上市,如果进入国内,足量用药,一个孩子可能需要一年上百万元,且需要终生用药。用药后,症状就能逐渐减轻,不用药,则面临病情逐渐加重、危及生命的风险。

 

因此,对罕见病群体的保障,不仅需要建立诊疗网络,更需要建立罕见病医保体系,需要政府、企业、社会多方共建药物支付系统,根据已经落地部分罕见病医保政策的青岛、浙江等地实施情况来看,部分罕见病药价虽高,但多方共付的机制,完全可以承担本地罕见病病友的开销。

 

而求医之外,病友的社会融入也是非常重要的问题。因为罕见,太多人对罕见病一无所知,当罕见病病友尝试走出家门时,都有可能遇到异样的目光。这一点,黏多糖孩子的家庭格外有感触,因为黏多糖宝宝都有着相似的特别面容,容易引起路人的侧目。

 

时至今日,面对有的陌生人“他的样子怎么这么怪”的议论,小言已经能劝妈妈别生气了。他对妈妈说,特别喜欢去大城市、国外旅游,因为路人见到他没有什么异样的反应,偶尔会亲切地跟他打个招呼,但一定是让小言觉得很舒服的方式。好在随着社会不断进步,他们遇到的歧视性议论少了,温暖的笑容越来越多。

 

真正的包容,更需要社会环境方方面面的无障碍建设,比如教育环境——萱萱还需要爸爸天天背着上楼,小言还在期待一个真正适合他的考试方式,这是一条任重道远的路,同时,也可以从给小言一个专属考场开始。

 

我们可以做什么

 

现在,你应该明白,罕见病的背后,是一系列很复杂的问题,仅仅是7000分之一的黏多糖贮积症,就可以揭示这个群体所遭遇的如此多的磨难。对此,我们可以做点什么呢?

 

病有所药、药有所保,是每个患病病友的心愿。你可以关注黏多糖贮积症药物进入中国、纳入医保的进展,当黏多糖病友为此发起呼吁的时候,让他们知道,自己不孤单。

 

同时,要战胜疾病,首先要更好地了解这一疾病给我们到底带来了怎样的影响,这对于今后的决策有着十分必要的帮助。而黏多糖贮积症分型多,不同类型影响繁复,病友诉求不同,覆盖多年龄段、多地域,具有一定的代表性。为此,上海市罕见病防治基金会联合各省市罕见病学术组织、北京正宇黏多糖关爱中心、病痛挑战基金会及罕见病公益科普项目“豌豆Sir”于今天国际黏多糖贮积症关爱日,启动了《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》调研活动。

 

我们期待对黏多糖患者以及有关对象的调研,推理中国罕见病患者的生存现状,为提升罕见病防治与保障水平提供数据支撑。项目调研为期两个月,如果你身边有疑似黏多糖病友,欢迎联系我们!


联系机构:北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

联系邮箱:174469470@qq.com


黏多糖贮积症病友共性特征

· 面部粗糙、颅骨或头部异常/增大

· 身材矮小,躯干和/或脖子短,步态异常

· 骨骼异常、关节疼痛/挛缩/僵硬

· 眼角膜混浊

· 心脏病/异常、心脏瓣膜异常


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(撰稿:张皓宇)



病痛挑战基金会

病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会,缘起于“冰桶挑战”,致力于支持罕见病病友的医疗康复,培育积极行动的罕见病自组织,搭建多方参与的平台,打造公众链接感强的品牌项目,推进罕见病问题的制度保障,解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题,为其建立平等、受尊重的社会环境。

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