“亚健康”十年后,医生说我脑袋里藏着一个瘤|“肢造非凡”患者关爱项目



什么样的罕见病,可以隐匿十年不被觉察,等到发现时,能轻易摧毁一个家庭?


肢端肥大症正是这样一种“狡猾”的罕见病,95%的肢端肥大症由脑垂体肿瘤引起,隐匿时间长,容易引发心脏病、糖尿病等多种并发症,等发现时往往都太晚了。


今年,北京病痛挑战公益基金会联合中国垂体腺瘤协作组、垂体瘤GH病友会在益普生支持下共同发起“肢造非凡”中国肢端肥大症患者关爱项目,希望让更多人了解这一疾病,尽可能减少误诊漏诊带来的悲剧。


在6月本项目启动仪式上,一位肢大病友代表垂体瘤GH病友会走上舞台,呼吁更多力量加入到支持病友的行列中来。


她就是浅笑,一位确诊仅一年多的病友,冷暖交织的短短十几个月,彻底改变了她的人生,而这场大病,十年前已初露端倪。


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“亚健康”十年,“一眼”得诊断

浅笑是四川宜宾人,早在09年时,一直在外地打工的她回到家中,忽然发现以前的鞋子很难穿进去,此后鞋码不断变大,从36、37码增长到40、41码。纤细的双手变得越来越胖,肉厚到手指都不那么灵活了,有时同事会调侃,她一个女生的手比男人的手还要“丑”。

 

让浅笑更苦恼的是,身体许多方面在变得越来越差。她特别容易疲倦,经常没做什么就特别累;体重不断增加,十年来陆陆续续涨了20斤;皮肤变黑、变油,从小没长过痘的她,后来要一天洗三四次脸。面容也在逐渐改变,这位秀气的南方姑娘,嘴唇变厚、脸部变宽,有一次遇到只一年没见过的老朋友,对方惊讶地指着她,问浅笑的家人:“这人是谁啊?”

 

浅笑觉得,这都是自己工作太忙,累出的“亚健康”。两三年前,这种“亚健康”愈发严重,腰椎颈椎疼痛,睡觉时突然变得鼾声如雷,睡眠质量却很差,总有睡不醒的感觉。去医院检查,只是查出脊椎有点骨质增生,没查出其他问题。浅笑用过了一些保健品调养,也不见效。

 

2019年7月5日,这一天浅笑终生难忘。她本是到湖南某医院的神经外科探望患病的亲人,主治医生看了她一眼,说了一句“我觉得你的身体可能有问题”,就匆匆离开了。浅笑很奇怪,追上去询问,到底哪里有问题?对方建议她,去内分泌科检查一下。

 

内分泌?浅笑想到了失眠等症状,是不是因为自己从外省过来、长途跋涉后脸色不太好,让医生以为自己有这方面的情况?说出想法后,医生的回应让她如五雷轰顶:“不是,是你的脑袋可能有问题,你的脑袋里可能长了一个垂体瘤。”

 

听着“垂体瘤”之类的字词,她以为是某种癌症,顿时就崩溃了,连夜买返程车票回到了四川家里。


浅笑搜索着网上关于“垂体瘤”的介绍,发现很多症状都和自己的情况相吻合,度过了人生最煎熬的一个星期。她甚至都不想去医院,有种生命就要这么结束的绝望感,直到一周后在朋友的鼓励下,才有勇气去医院寻求治疗。

 

内分泌科的医生看到她,没等她开口就说,我猜到你是什么病了。开单子化验、做脑部CT,果然,确诊了肢端肥大症,医生的话让她没那么紧张了,只要动手术、定期服药,这个病可以控制。

 

7月15日,浅笑住进了泸州市的医院,手术比较顺利,术后的恢复也比较良好。对她来说,最大的打击反而在疾病之外。


消失的丈夫与温暖的“家”

时至今日,浅笑都想不明白,也不愿去想,为什么曾经的丈夫自始至终如此冷漠。


当她从湖南回来后,焦虑的情绪已经很明显了,丈夫却从没有主动问,浅笑也没有告诉他。直到准备住院时,浅笑把身体情况大致说了一下,说我的病可能有点严重,明天要去大一点的医院,可能会住进去。对方只回了一个“嗯”。住院后,丈夫也从来没有看过她。


手术后,从ICU出来,浅笑最想见到的人就是另一半,但惊讶地发现,他已经拉黑了她的联系方式。如此干脆地“消失”,着实让浅笑难以置信。至今她也没有追问过对方原因,只是在年底默默办理了离婚手续。


一场大病,让浅笑看清了自己的婚姻,也感受到了亲人的爱。出院不久,她就和弟弟一家生活在一起。一系列变故让她对生活心灰意冷,整日除了和家人吃饭便是回屋休息,不出房门一步。


这样浑浑噩噩的日子过了三个月,直到有一天,她又一次准备回自己房间时,看到弟弟关切的目光,明明想安慰些什么,却欲言又止,什么都没有说,只有一个心疼的眼神。


浅笑那日渐冰冷的心瞬间融化了。想到父母早早离世、作为姐姐还让弟弟这么担心,她愈发愧疚,决心要振作起来。她开始走出家门,跑步、爬山、健身锻炼,在运动中调整心情,逐渐意识到,其实身体状态还不错,生活本可以继续。


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休养期间,她通过病友在网络上找到了新的“家园”——垂体瘤GH病友会。初来乍到,她有些惶恐,原以为术后万事大吉,听了群里资深病友的分享和建议,才知道这是一场漫长的战争,依然要定期复查、服用生长抑素类似物等药物,提防可能的复发。


在这里,浅笑找到了更多温暖。病友会发起人海宁,在群里有一个亲切的专有昵称“大姐”,永远有求必应,经常为组织病友活动忙碌到深夜。群里的伙伴们倾诉着不幸,互相鼓励,讨论着用药、医保的种种希望,互通信息,彼此少走了许多弯路。


聊得多了,浅笑倍感自己的幸运,有的病友在多次手术后依然难免复发,有的在发现疾病时垂体瘤已经大到无法彻底切除,有的出现了心脏病、其他肿瘤等严重并发症,有的面容变化很大,无奈地说这是一个“丑病”……而浅笑的术后生活比较平静,她想为大家多做一些事,果断担任了群管理员。


 “很多病友不会在群里聊太多,但在私下里会和我聊生活、工作、情感等方方面面,” 浅笑成为了又一个给新人答疑解惑的支持者,有些病友突遭疾病后严重受挫,她正可以分享自己一路挺过来的经验,“不要把自己当成病人,该看医生看医生,该用药用药,平时就把自己当成一个普通人。”


积极奔走的行动派

浅笑当上群管不久,一份重任就来了。

 

今年的“肢造非凡”患者关爱项目启动仪式上,发布了《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》,对肢大患者在疾病负担、生存现状进行了全面详实的调查,旨在为政策支持提供实证依据。


调查显示,无法在1年内确诊的患者中,平均确诊时间为3.74年;药物可负担问题尤为突出,2018年全年,患者个人自费的平均医疗支出,占家庭年收入的35.1%。


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浅笑(左二)代表病友与各界嘉宾共同宣告启动“肢造非凡”患者关爱项目


这份填起来需要半小时的调查问卷,是群里的核心骨干们不断发动广大病友填来的。浅笑要在大群转发,更需要对许多病友一对一动员,认真解释填写这份问卷对推进医疗保障、倡导各界力量支持的重要意义。海宁姐至今印象深刻:“浅笑她特别积极,一个人就动员了二三十位病友填写问卷。”

 

浅笑的努力不仅体现在线上,在线下,通过自己的不懈坚持,成为了第一个在宜宾用上生长抑素类似物的肢大患者,也让本地病友不再为了几瓶药去外地奔波。

 

当时,宜宾的三甲医院并没有她想用的药物,病友不得不去重庆、成都。从住所到医院,要1个半小时的车程。每天天没亮,浅笑就走出了家门,去医院找科室医生、医保科、院长等劝说进药,天黑才回到家。根据医院的指示,她重新接受了鉴定,又“确诊”了一回;联系过媒体,奔波了一个多星期,最后是市长热线起了作用,反映了自己的情况与相关政策后,当天就接到医院电话,让她第二天去办手续、准备用药。

 

放下电话,浅笑泪就落了下来:“当时每天累到回家就瘫在床上,这下终于云开见日啦!”现在,除了她,还有病友在宜宾用上了药。


不过,目前肢端肥大症的生长抑素类似物在全国各地的保障情况并不均衡,病友的用药选择并不多,浅笑期待能有更多药物纳入医保、进入普通地市医院。

 

确诊一年之后,浅笑的生活回归了此前的忙碌:她在本地打工,早出晚归,定期复查,坚持用药和康复锻炼。她以前特别爱唱歌,随着病情发展让嗓子变哑,跟着短视频学跳舞成了新爱好,正可以锻炼身体。她还喜欢上了爬山,有空时会约朋友喝喝茶,比曾经的她,多了几分从容。


心情不愉快的时候,浅笑习惯戴上耳塞去跑步,让一切烦恼在奔跑中随风飘散。


十几个月来经历的起起伏伏,让浅笑有许多改变,但她也有不变的坚守:“我还是觉得,我们要保持善良,热爱生活。”


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撰稿/皓宇

“肢造非凡”中国肢端肥大症患者关爱项目
主办单位/北京病痛挑战公益基金会

联合主办/中国垂体腺瘤协作组、垂体瘤GH病友会

支持单位/益普生中国


罕见病小贴士


肢端肥大症(Acromegaly)是一种隐匿起病的内分泌代谢疾病,以循环中过度分泌生长激素(Growth hormone, GH)和胰岛素样生长因子1(IGF-1)为主要特征。95%以上肢端肥大症由分泌GH的垂体肿瘤引起。


长期过度分泌GH,会引起全身软组织、骨和软骨过度增生,表现为面容改变(鼻宽唇厚、前额斜长、下颌前突)、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变、代谢紊乱等,未经治疗,会引起严重心血管、肺、内分泌、肾脏和肿瘤等并发症。


近期报道,肢端肥大症的发病率约为10例/百万人每年,患病率40~60例/百万人每年。由于发病迟缓和早期诊断困难,诊断往往平均延误7~10年。


当患者无明显肢端肥大症特征性表现,但出现2个或以上的下述症状时,需进行筛查:新发糖尿病,多发关节疼痛,新发或难以控制的高血压,心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病,乏力,头痛,腕管综合征,睡眠呼吸暂停综合征,多汗,视力下降,结肠息肉和进展性下颌突出。


肢端肥大症的治疗目标是使生化指标达到正常,改善健康状况,控制症状和体征,降低过高的并发症发生率和死亡率,提高患者的生活质量,使其综合获益。治疗方法选择包括手术治疗、放射治疗和药物治疗。最佳治疗策略应由内分泌、神经外科、放射肿瘤学和神经影像科在内的多学科专家,根据患者个体的具体情况,综合讨论制定个体化治疗管理策略。  


——整理自《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》,中华医学会内分泌学分会编写,载于《中华内分泌代谢杂志》2020年第9期。