向前一步,携手共建罕见病生态圈|“6分钟步行挑战”圆满收官

2020年10月25日,由北京正宇粘多糖罕见病关爱中心和北京病痛挑战公益基金会发起、北海康成支持的“六分钟步行挑战”收官仪式,在2020年中国罕见病大会平台上召开,罕见病领域内的众多领导、专家、学者和患者代表,共同探讨了黏多糖贮积症II型患者面临的疾病挑战和生存现状,并呼吁罕见病临床医学界、产业联盟、患者组织和医药企业发挥各自优势,“向前一步”携手共建罕见病生态圈。


黏多糖贮积症II型患者因为缺乏特定的酶,黏多糖在体内积聚,会导致身体多系统病变,造成发育迟缓、身材矮小、骨骼畸形等,患者常常辗转多个科室却找不到病因,严重者常于10-20岁内死亡。
9月初,黏多糖贮积症II型患者的特异性治疗药物,通过了药监局的审批。今天的收官仪式上,该药物作为中国首个且唯一的黏多糖贮积症II型酶替代疗法药物启动商业化环节,将以全力服务患者为出发点,加速填补诊治和药物保障过程中缺失的重要环节。
六分钟步行测试,作为黏多糖贮积症药物治疗重点观察指标,用于监测治疗疗效,并测量患者功能状态和其疾病进展。北京正宇粘多糖罕见病关爱中心和北京病痛挑战公益基金会,发起本次“6分钟步行挑战”公益项目,呼吁社会各界公益人士连续6日完成六分钟步行挑战,为黏多糖贮积症患者爱心捐步,致力提升全社会对于该疾病的认知,并将汇集爱心资助继续用于黏多糖贮积症患者的诊疗保障。

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患者:推动问题解决,做自己的英雄


罕见病患者是解决罕见病问题的核心力量。和许多罕见病的病友一样,在黏多糖贮积症II型患者群体中,很多家庭会主动寻找多方渠道,尝试各种治疗方法。北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋女士表示:“在过去的几年中,在中心的协调下, 29个中国MPSII患者参加了特异性治疗药物的海外临床试验,感谢病友们为解决自身问题踏出勇敢的一步。”
此前,我们相继讲述了三位黏多糖贮积症II型病友的故事。坚持创业的小东,记性超群的子旭,被爸妈悉心照顾的纬杰(文后附阅读链接),疾病给了他们不同程度的磨难,而他们在亲人的支持下,努力诠释着生命的多元可能今天,小东来到了现场,向大家分享了他和疾病斗争的经历,畅谈自己对生活的热爱和创业梦想。
病痛挑战基金会秘书长王奕鸥表示:“我们作为罕见病倡导组织,一直在见证更多的病友参与到罕见病倡导的活动中来,此次的‘六分钟步行挑战’公益活动就是一个很好的见证。我们呼吁患者积极参与药物的上市和准入过程,也可以在药物的研发和临床阶段发挥重要的推动作用。只有这样,才会有更多的病友能用得上、用得起药,点亮健康生活的希望。”
临床专家:多学科交流与合作,提高疾病认知
罕见病领域由于患者数量少,临床医学认知不足,缺少有效药物和治疗方案,存在大量未被满足的治疗需求。MPS II主要是由于艾度糖-2-硫酸酯酶基因突变,导致患者体内贮积的糖胺聚糖无法降解导致的。MPS II患者存在确诊难的问题,但其实MPS II是完全可诊可治的。
中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授指出,“MPS患者延迟诊断的主要原因是因为临床疾病知晓率低,这是很多罕见病所面临的共性问题。解决这个问题的根本在于,广大的临床医生需要携手制定MPS诊疗规范,横向交流搭建广泛的罕见病研究协作组及多学科诊疗团队,进行相对集中诊疗和双向转诊,这些都需要临床专家突破自身的专业壁垒,为了疾病的早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标,向前一步做出合作和改变。”
向前一步,多方共建罕见病生态圈
北海康成董事长兼首席执行官薛群博士表示:“特异性治疗药物的上市离不开行业伙伴、多方专家和患者的大力推动。我们会以此作为一个小小的里程碑,继续向前探索关于罕见病的先进诊疗方案,也会继续承担行业耕耘者的责任,与各方共同努力推动相关法规政策完善,系统地解决罕见病药物研发与可及性等问题。我们相信,当我们各方都望向同一个方向,并且愿意主动走出一步,罕见病事业的生态圈将日趋完善,也将有更多患者受益于此。
2020中国罕见病大会为本次活动搭建了平台。作为每年在罕见病领域内最高规格的盛会,大会今年围绕罕见病健康生态圈的各种主要议题,展开了深入交流。
中国罕见病联盟执行理事长李林康先生在今天的活动中分享道:“对于罕见病问题的解决,有了治疗药物只是一个开始。罕见病问题的解决最终是需要一个完善的罕见病生态圈来完成,这当中包含药物的研发、审批、诊疗、用药保障,只有所有的环节都打通,才是罕见病问题的终极解决之道。希望通过我们的活动,呼吁有更多的企业、专家、公众、患者向前一步加入到罕见病生态圈打造的工作中来。
中国罕见病联盟副理事长张抒扬教授表示:“当前政府对于罕见病的关心、关注,体现了国家对于罕见病患者的关爱。未来,会不断解决罕见病患者的用药可及性,进而保障罕见病患者的健康权益,是罕见病防治工作的重中之重。以罕见病患者为中心,社会多方继续向前,努力加强沟通,提高创新能力,不断解决罕见病患者生存相关问题。”
上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授指出:“2012年以来,国家已出台了不少罕见病有关的政策,包括从国家层面成立罕见病诊治与保障的专家委员会、出台第一批罕见病目录、制定罕见病诊疗指南以及国家卫健委建立罕见病诊疗的协作网和罕见病登记制度等。未来,罕见病的医疗保障还需要更向前一步,让罕见病患者用得上药和用得起药。”此外他建议,我国要对罕见病立法,为患者用药提供法律保障。
在广大伙伴的积极参与下,“6分钟步行挑战”公益项目圆满落下帷幕。今后,北京病痛挑战公益基金会将继续协同多方,探索类似“6分钟步行挑战”这样集趣味性、公益性、科普性于一体的公益倡导活动,感召更多公众参与公益、关注罕见病群体,共同支持罕见病生态圈的发展。


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“6分钟步行挑战”介绍

6分钟步行试验(6MWT)是一种具有高可靠性和有效性的耐力测试,作为黏多糖贮积症(MPS)药物治疗重点观察指标,可以评价患者对治疗干预的疗效,并测量其功能状态和疾病进展。


“6分钟步行挑战”是一款呼吁公众关注黏多糖贮积症患者的公益游戏,由北京正宇粘多糖罕见病关爱中心和北京病痛挑战公益基金会发起,北海康成公司支持,旨在倡导社会各界公益人士完成每日的6分钟步行挑战,通过爱心捐步,为黏宝宝加“酶”助力,最终提升全社会对于黏多糖贮积症的疾病认知。


活动发起方/北京正宇粘多糖罕见病关爱中心、北京病痛挑战公益基金会

活动支持方/北海康成制药有限公司